• С подкрепата на

  • Често задавани въпроси

    Аутистичният спектър е заболяване, което се характеризира със забавяне в говорното развитие, нарушения в социалната интеракция и поведенчески стереотипи. За първи път състоянието е описано през 1944 година, но по-голямата част от изследванията и познанията за него са направени през последните години. Тъй като в България няма официална статистика, използвам статистиката на САЩ. На времето това е било много рядко заболяване, по-малко от 5 на 10 000 родени деца, но през последните 20 години има огромно повишаване на честотата на случаите. Около 25% нарастване на година, а в някои области до 100 %. Преди 6 години в САЩ статистиката беше 1 на 150 деца. В момента тя е 1 на 120, който факт сам по себе си отрича общоприетото твърдение, че случаите са нараснали толкова много през последните години, понеже диагностичните критерии са се променили.През изминалите 6 години диагностиката не е била променяна. Статистиката също така сочи, че момчетата са повече от момичетата в съотношение 4 към 1.

    Аутизмът се характеризира с абнормности в социалните взаимоотношения, комуникацията, също така с репетативно поведение и ограничени интереси и активности, бедно въображение, забелязващи се още преди 3 годишна възраст. В медицината, децата чиято симптоматика се забелязва още от раждането са класифицирани с класическа форма на аутизъм или аутизъм тип Канер. Този вид аутизъм е различен от регресивния, при който децата са имали период на нормално развитие, последвано от загуба на умения. Третият вид е т.нар. plateаu аутизъм, при който се наблюдава прогрес до един момент, който не е последван от регрес, а от застой. Може също така да се каже, че аутизмът е абнормна реакция на всекидневните стимули.

    Кое би ме навело на мисълта, че детето ми има аутистична симптоматика? За какво да следя?

    Много често родителите правят грешката, четейки симптомите на разстройството си мислят, че детето им трябва да притежава всичките, за да е аутист. Дори наличието на 4 – 5 от тях би трябвало да ги накара да потърсят мнението на специалист. Досега не съм срещала дете, което да има цялата гама от симптоми.

    Децата с аутизъм демонстрират абнормност в три области: социализация, вербална и невербална комуникация и ограничен диапазон от дейности и интереси. Симптомите могат да са:
    • поведение:
      • странно взаимодействие по отношение на хората;
      • използване ръката на възрастния като инструмент за постигане/достигане на нещо;
      • липса на демонстриране на нужда от привързаност и комфорт. Децата с аутизъм могат да се привържат, но по техен си начин, понякога без радост и реципрочност;
      • не желание за игра с други деца;
      • липса на „социална усмивка”;
      • ограничен или нетраен очен контакт;
      • детето с аутизъм изглежда така сякаш не му е неприятно да остава само;
      • погълнатост в занимания с части от обекти – въртящи се колела, например;
      • развитие на ригидни рутинности и трудности при приемането на промените в околната среда или в ежедневния режим;
      • необичайни движения като пляскане с ръце, въртене в кръг;
    • комуникация - способността на малките деца с аутизъм да разбират и да използват речта и жестовете за комуникация обикновено е ограничена. Пораствайки, някои от децата могат да:
      • имат затруднения в декодирането на акустичните сигнали на речта и да имат „глухота за думи”. Те разбират много малко от езика и остават невербални. (по-тежко засегнатите)
      • имат по-добро ниво на разбиране, отколкото на експресивност. Речта им обикновено е неправилна граматически, лошо артикулирана и бедна;
      • изостават в усвояването на речта, но прогресират достатъчно добре, за да развият ясни, пълни, добре оформени изречения. Въпреки това, речта може да остане на репетативно ниво, да не е с комуникативна цел и да има наличие на ехолалия – да повтарят това, което другият човек им каже;
      • говорят непрекъснато на себе си и повтарят фрази, чути от телевизията;
      • имат трудности при воденето на разговор (тези, които са усвоили реч), имат бедна вокална експресия или необичаен ритъм, когато говорят. Интонацията е различна.
      • затруднено установяване на очен контакт с друг човек;
      • слабо използване на жестове и лицева експресия.
    • игра: децата с аутизъм не знаят как да играят. Те могат да:
      • играят с играчки по повтаряем/репетативен маниер;
      • подреждат играчките, без да разбират за какво са;
      • неспособност за въвличане в игра „наужким”;
      • имат трудности в игрите със спазване на ред (последователност дете след дете)
    • внимание и дейност:
      • някои деца с аутизъм имат толкова необичайно продължителен обхват на вниманието, че сами се „преконцентрират” и имат трудности в преминаването от една дейност на друга;
      • могат да избухнат в гневни изблици, ако се прекъсне дейността, която извършват;
      • могат да имат трудности с концентрацията;
      • могат да не се нуждаят от много сън и да са будни през по-голямата част от нощта.
    • когнитивност: като цяло децата с аутизъм имат:
      • по-добри невербални, отколкото вербални умения (с изключение на тези със синдром на Аспергер, където обратното е предимно вярно)
      • беден инсайт като например невъзможност да се прецени какво другите хора мислят. Това може да персистира с израстването
      • трудности при интерпретациите на лицеви експресии
      • ограничена креативност
    • сензомоторни симптоми:
      • слаби стави, беден мускулен тонус, тромавост, апраксия;
      • ходене на пръсти, махане нагоре надолу с ръце, огъване на пръсти, хапане на ръце, тичане в кръг, въртене около себе си в кръг, дърпане, късане на хартия, включване и изключване на лампи;
      • търсене или ангажираност със специфичен тип материи, миризми, светещи обекти;
      • някои деца с аутизъм не съзнават сензорната информация и имат много висока толерантност към болка;
      • други са свръхсензитивни и не им харесва дори да бъдат докосвани, избягват определени материи, храни; запушват си ушите или изпадат в паника, когато чуят специфични звуци като самолет, мотор и др.
    • несъответсвия в последователността и степента на развитие: много от децата с аутизъм имат разпокъсани умения.
      • научаване на умения без последователност. Например, детето може да се научи да чете, преди да е научило буквите от азбуката;
      • може да е способно да нарисува много детайлна картина, но да е неспособно да нарисува основните форми;
      • да е много добро във визуално пространствените задачи и да не се справя добре със слухови задачи
      • да използва сложна реч, когато повтаря нещо, което е чуло, но да се затруднява, когато трябва да изрази какво иска
    • гастроинтестинални проблеми.

    Личи ли им по външен вид?

    Аутистичните деца много рядко имат дисморфизъм на лицето или на тялото, каквито имат децата с хромозомни дефекти, които могат да бъдат диагностицирани още в първите месеци на бременността като например Даун синдром, Уилям синдром и чуплива Х-хромозома.

    Какво причинява аутизъм?

    Причината все още не е изяснена. Предполага се, че някои хора имат генетична, унаследена предразположеност към аутизъм и че, втори, неизяснен още фактор, всъщност отключва разстройството. Този фактор, най-вероятно проявява влиянието си още по време на първите няколко месеца от бремеността. Ето и някои от предполагаемите състояния, свързани с аутизма:
    • генетични:
      • ако в семейството има дете с аутизъм, вероятността второто дете да е с аутизъм е между 3 и 8 процента – доста по-висок процент в сравнение с общата популация
      • ако единият от еднояйчните близнаци е с аутизъм, вероятността другият близнак да е с аутизъм е повече от 90 %
      • ако единият от разнояйчните близнаци е с аутизъм, вероятността другият да е с аутизъм е между 5 и 10%
      • при децата със синдром на Аспергер, единият от родителите често е със същия синдром.
      Въпреки изследванията върху няколко вероятни гена, никой не е ясно идентифициран като причинител.
    • MMR ваксина: предположението, че компонент в Рубеола, Заушка и Морбили ваксината (MMR) може да причини аутизъм е направено за първи път през 1993г. Това става обект на дискусия през 1998 г. Когато Др. Andrew Wakefield, тогава консултант в Royal Free Hospital Лондон, публикува първата част документи относно връзката между ваксината и аутизма. Трудът на доктор Wakefield намира голям медиен отзвук и поляризира ситуацията. Двете страни са следните: Позицията на Др. Wakefield е:
      1. децата с регресивен аутизъм и интестинални симптоми имат възпалително заболяване на червата;
      2. такова заболяване не се открива в нормално развиващото се дете;
      3. това заболяване е с възплаителен причинител;
      4. заболяването може да е източник на токсична увреда в мозъка;
      5. морбили вирусът е идентифициран в заразените черва при по-голямата част от децата с регресивен аутизъм;
      6. морбили вирус е открит в много малка част от нормално развиващите се деца;
      7. морбили вирусът в червата на децата с аутизъм е от MMR ваксината;
      8. децата с регресивен аутизъм демонстрират абнормален имунен отговор на морбили вирусът;
      9. тези открития са направени с помощта на родителите, които твърдят, че нормално развиващото им се дете регресира до аутизъм, последвал от поставяне на ваксината MMR.
      Dr. Wakefield не твърди, че морбили вирусът в тази ваксина причинява аутизъм. Според него са необходими още изследвания. Dr. Wakefield губи лекарските си права в следствие на направените заключения.

    До каква степен аутизмът може да се израстне?

    Колкото повече детето расте, работи се усилено с него, усвоява реч, която използва за комуникация, толкова повече то се подобрява. Това подобрение може да бъде видимо при децата, които получат много ранна поведенческа, логопедична терапия, както и работа със специален педагог и други специалисти. По време на пубертета поведението би могло да се влоши в някакъв аспект, поради хормоналните промени.

    Наследствен ли е?

    Установени са следните факти:
    • ако в семейството има дете с аутизъм, вероятността второто дете да е с аутизъм е между 3 и 8 процента – доста по-висок процент в сравнение с общата популация;
    • ако единият от еднояйчните близнаци е с аутизъм, вероятността другият близнак да е с аутизъм е повече от 90%;
    • ако единият от разнояйчните близнаци е с аутизъм, вероятността другият да е с аутизъм е между 5 и 10%;
    • при децата със синдром на Аспергер, единият от родителите често е със същият синдром.
    Други болести, които съществувайки в едно семейство правят децата рискови са: заболявания на щитовидната жлеза, мигрена, ревматоиден артрит, инфаркт, възпалителни заболявания, множествена склероза, фенилкетонурия и др. Въпреки изследванията върху няколко вероятни гена, никой не е ясно идентифициран като причинител.

    Има ли заболявания със симптоми, подобни на тези при аутизма?

    Да има - Angelman Syndrome, чуплива Х хромозома, Landau-Kleffner Syndrome, Prader-Willi Syndrome, Rett Syndrome, Williams Syndromе, Heller’s Syndrome, OCD. Също така при някои видове епилепсии се развива симптоматика като при децата с аутизъм, както и при някои видове метаболитни заболявания.

    Често ли дете с аутизъм има и епилепсия?

    Около едно на три деца с класически аутизъм ще има два или повече припадъка в някой период от детството си. Вероятността за припадък изглежда е свързана с менталното развитие на детето и двигателните дефицити. При деца, които са с тежко умствено изоставане или имат сериозни двигателни дефицити се наблюдават по-често припадъци, в сравнение с други деца.

    Какви изследвания да направя на детето си и къде?

    Много е важно, ако родителят има съмнения, че детето му е с аутизъм да направи всички възможни изследвания, тъй като има доста заболявания, чиято симптоматика се припокрива с аутистичната, а заболяването е на съвсем различна основа. Начинът на лечение, ако има такъв, е съвсем различен и подходът на специалистите при обучение на детето е съвсем различен. Задължително е според мен родителят да направи на детето си аудиометрия - изследване, което показва дали детето няма слухови нарушения. Прави се в ИСУЛ. Следва ядрено магнитен резонанс (не скенер, тъй като при скенера има много сериозно облъчване). В София има няколко места, на които може да бъде направен ядрено магнитен резонанс: Токуда, Пирогов, Правителствена болница, Военно-медицинска Академия, УМБАЛ „Александровска”. Следващият тип изследване, който задължително един родител трябва да направи е ЕЕГ (електроенцефалография). Аз лично препоръчвам да бъде направено при доцент Александър Алексиев в УМБАЛ „Александровска”. Метаболитен скрининг и ДНК анализ се правят при проф. Кременски. Ако професор Кременски прецени понякога изпраща пациентите при професор Симеонов в клиника по детски болести в УМБАЛ”Александровска”, който по външните белези на детето определя възможностите за наличие на определени заболявания. След като всички тези изследвания са налице и според резултатите от тях финално родителят е необходимо да отиде в клиника по детско-юношеска психиатрия „Свети Никола”

    Как и къде се поставя диагнозата аутизъм?

    Диагнозата аутизъм зависи от наличието на достатъчен брой характеристики по отношение на проблемите на детето. Документирането на проблемите изисква внимателно обследване, включващо медицинската и развитийна история на детето, както и описание на текущите му функционални умения. Ако няма ясни индикатори за наличието на съществено медицинско или неврологично разстройство, често се прави изследване за наличие на чуплива Х-хромозома, която би могла да предизвика симптоми, близки до тези при аутизъм. Ако детето е имало припадъци, се прави и ЕЕГ. Прави се и магнитен резонанс. Разстройството трябва да се диагностицира въз основа на поведенчески признаци, независимо от наличието или липсата на някакваи придружаващи заболявания. Диагноза се поставя в София в детско-юношеска психиатрия "Св.Никола" на Александровска болница.

    Децата в институциите могат ли да развият аутизъм?

    Не и пълната картина на аутистичната симптоматика. Това е т.нар, ефект на депривация – малки деца, които са лишени от любов, привързаност и поощрение не могат да развият нормални социални, езикови или когнитивни умения и понякога могат да изглеждат като аутистични. Отново дебело подчертавам, обаче че в такава една ситуация се развива една малка част от симптомите и специалистът не би могъл да обърка дете с аутистична симптоматика, породена от ефекта на депривацията с дете с аутизъм.

    Какво е синдром на Asperger?

    На върха на пирамидата от аутистични разстройства стои синдромът на Аспергер. Това е синдром, описващ много високо функциониращо аутистично дете. Тези деца обикновено са уникално интелигентни и разполагат с богат речников запас, но имат много тесни интереси и социални дефицити. При децата с този синдром могат да се наблюдават следните неща:
    • по-честа игра с деца, които са по-големи или по-малки от тях, в сравнение с връстници;
    • липса на способност да отговорят с емпатия на друг човек;
    • неспособност да се разберат чувствата и емоциите на другите;
    • трудности при сприятеляването
    • не разбиране на неписани правила по отношение на поведенческата интеракция спрямо другите. Например, дете с Аспергер би могло да посочи жена на улицата и да каже: „Тази жена е много дебела” и няма да разбере защо вие ще му кажете „ШШШтт”;
    • често имат специфични интереси. При по-малките деца например – динозаври, транспортни средства, супер герои като Батман или Супермен. С порастването специфичният интерес се променя към друга тема като наука, астрономия или спорт;
    • този интерес може да продължи само няколко седмици и след това да бъде заменен с друг или може да се задържи и да се превърне в професия ;
    • затруднения във воденето и поддържането на разговор, както и особености в речта: прекомерна приказливост или мълчаливост; трудности в интерпретирането на изразите в речта; приемане буквално на всичко; не разбиране на чувството за хумор; речта може да е монотонна и безизразна; може да е перфектна граматически и пунктоационно, но да е твърде педантична;
    • затруднения с невербалната комуникация – липса на очен контакт при разговор с друг човек; невъзможност за разчитане на лицеви експресии, както и ограничена палитра лицеви експресии; трудности при използването на очите и ръцете като средство за комуникация; несъобразяване с личното пространство на другия;
    • чести проблеми в грубата моторика – късно прохождане, трудности при хвърляне и хващане на топка, както и в балансирането;
    • чести проблеми във фината моторика – закопчаване, ръкописно писане, завързване на обувки.

    Гении ли са?

    При много малък брой деца с аутизъм се наблюдава изключителен талант в дадена област като музика, математика или визуално-пространствена перцепция, въпреки трудностите, които могат да са съпътстващи в другите области.

    Имат ли умствено изоставане?

    Повече от половината от децата с аутизъм имат умствено изоставане в някаква степен. IQ тестовете са с ограничена полезност, тъй като много от децата с аутизъм при ефективна и постоянна работа демонстрират значително подобрение. Освен това детето с аутизъм обикновено може много повече, отколкото показва, но трябва да има желание да го покаже. Липсата на желание е един от основните дефицити при децата от спектъра. Обикновено, когато родителят заведе детето си например в клиника, в която да му се направи обследване и да се преценят уменията му, детето попада в нова среда. Нарушава се режимът му, често то става тревожно, дори истерично. В повечето случаи не желае да демонстрира възможностите си. Така, че смятам, че стандартните IQ тестове често не показват реалната картина.

    Повече ли са децата с аутизъм, които са леворъки от тези, които са десноръки?

    При децата с разстройство на развитието, включително и тези от аутистичния спектър има много по-голям процент леворъки в сравнение с популацията като цяло.

    Защо момчетата с аутизъм са повече от момичетата?

    Професор Simon Baron-Cohen от центъра за проучвания към Кембриджкия Университет преди няколко години създава революционна теория, според която аутизмът е резултат от „extreme male brain”. Dr. Mark Geier и неговият син David, опирайки се на работата на Simon Baron-Cohen доразработват тази теория. Те я доразвиват след като попадат на материал от Dr. Boyd Haley, в който е представено, че дори малко количество тетостерон увеличава вредното влияние на живака върху организма. Следейки работата на други лекари Geiers забелязват, че хората с аутизъм имат ниски нива на глутатион – вещество, произвеждано от организма, което е антиоксидант и обикновено е по-малко при децата с аутизъм. При проучването си Geiers откриват, че тестостеронът блокира способността на тялото да произведе глутатион и се свързва с живака като по този начин намаляват запасите на глутатион, които организмът има. Geiers забелязват, че живакът увеличава нивата на тестостерон и силно намалява тези на глутатиона. В силно рисковите групи попадат тези индивиди, чиято фамилна обремененост предполага ниски нива на естроген и високи нива на тестостерон. Добре известни странични ефекти на завишените нива на тестостерон е ранният пубертет и по-ранното съзряване. Изследователите забелязват ранен пубертет при около 80 % от децата с аутизъм.
    Според фондацията за рак на гърдата през последните 40 години възрастта на пубертета при момичетата настъпва по-рано с една до две години. Geiers вярват, че този широко разпространен факт се дължи на живака от ваксините. Когато те правят изследвания на голям брой деца с аутизъм за повишени нива на тестостерон, те откриват, че при една голяма част от тях нивата на тестостерон са силно завишени. Интересен факт е, че при момичетата с аутизъм нивата на тестостерон обикновено са много по-високи, отколкото при момчетата с аутизъм. В организма на момичето с диагноза аутизъм има по-ниски нива на естроген (който се явява естествена защита на женския организъм срещу живака) и високи нива на тестостерон, който както вече споменахме подпомага развитието на аутизъм и усвояването на живак. Обикновено момичетата от аутистичния спектър са с по-ниски нива на естроген и по-високи на тестостерон. Молекулата на тестостерона много силно се свързва с живака и затруднява процеса на хелирането. Като обикновено хелаторите по-лесно извличат свободно движещите се молекули на тежките метали и много по-трудно извличат живака, който се е свързал с молекулата на тестостерона. Някои лекари в момента изследват възможността, ако медикаментозно се намали нивото на тестостерона, дали резултатите при хелиране няма да са по-добри.

    Колко рано може да се забележи разстройството?

    Група психолози от Университета във Флорида търсят признаци, по които в много ранна възраст разстройството може да бъде диагностицирано. Тяхната цел е да се даде възможност на децата да бъдат лекувани и да се работи с тях възможно най-рано. Според тях децата с аутизъм се научават да сядат, да се обръщат и да пълзят по коренно различен начин от другите деца. Смята се, че причината затова е проблем в централната нервна система, който по-късно се отразява на социалните и вербалните умения. Изследването показва, че е възможно проблемите в грубата моторика да бъдат регистрирани между 3 и 6 месечна възраст и тогава аутистичните бебета да получат много по-ранно лечение. Преди няколко години изследвайки нарушенията в походката при пациенти с Паркинсон, учените присъстват на лекция на тема сходства между походката на възрастни пациенти с Паркинсон и деца с аутизъм. Екипът изследва видео материали на деца с аутизъм. Стига се до извода, че двигателните проблеми са ключов компонент в картината на цялостното състояние аутизъм. По нататъшната работа на специалистите се състои във внимателно и детайлно проучване на всеки сегмент от движенията на група деца, които са диагностицирани с аутизъм и на бебета, без аутизъм. Резултатите от анализа са поразителни. Всяко дете с аутизъм демонстрира нарушения в поне едно двигателно умение до шестмесечната си възраст. Наред с това става ясно още, че малките бебета имат проблем с това да лазят самостоятелно, да се обръщат и да ходят. Още с раждането, децата предразположени към аутистично разстройство имат някои слабо забележими особености в чертите на лицето и предимно в устата.

    Тази методика в момента тепърва се разработва и се набират достатъчен брой диагностицирани деца, за да може в бъдеще тя да се включи в диагностичните критерии. Няколко са специалистите в света и те се намират в САЩ, които могат да си позволят да диагностицират бебе според нея.